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七色光特教中心:解读唐氏综合症(二)

发布时间:2018-04-24 点击量:
按照核型分析可将唐氏综合症患儿分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型。
 
(一)标准型
 
唐氏综合症
患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
 
(二)易位型
 
约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者,核型为 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等
 
臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。
 
(三)嵌合体型
 
约占本症的2%~4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定。
 
7并发病症
唐氏综合征患者伴随有器官畸形变异的机率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。
 
消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。
 
先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
 
白内障,患病率为2%、急性白血病,患病率为1%、环轴间接不稳定性,患病率2-3%、甲状腺疾病,患病率3%、点头癫痫,患病率10%;一时性骨髓异常增生症、眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,散光等浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉。
 
8医学研究
常染色体按照大小顺序编号由1到22号,染色体早期的检查中,曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对,其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱,将第21对与第22对的名称对调,现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体,其携带的遗传信息也相对较少,比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
 
有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病,以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示,95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%,都是因为在第21对染色体的相关部份重复了,比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究,患者的智力障碍从轻度到重度的都有。
 
9早期干预
唐氏综合症患儿并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作。
 
有一句话足以形容早期干预如能愈早开始,对孩子的帮助将愈有效:『三岁前学一年,三岁后学十年』,0-六岁的唐氏症孩子需要积极的早疗课程来协助其智力开发及认知加强。甚多个案显示,早期干预确能使唐氏症儿有较好的协调能力、自我照顾能力,及较高的智商。此外,各种研究均肯定唐氏症儿的可教育性,以及早期干预的必要性和效果,并证实接受过早期干预的儿童比未受早期干预的儿童,动作及技能方面的发展均较早。若婴儿时期就给予早期疗育对唐氏症孩子适应能力及智能的发展必有较正向的影响。同时若父母亲有较高的动机和较多的参与,以及在课程上多方面的配合,孩子的发展通常结果也较正向.  
 
早期干预的唐氏症小孩在9-10岁时平均智商会比没有接受者高上17分左右。运用的原理是以物理复健的方法利用外界的刺激使小孩完全发挥遗传到的最高智能。这种训练应在出生后立即开始。
 
唐氏症候群患者的智力平均为中度智障,镶嵌型患者智商可至60以上达到轻度智障。早期干预之目的系冀望唐氏症小孩智商达到其遗传能力的最高极限,能作简单的工作而独立生活。唐氏症患者是可教育的,可以进入启智学校接受特殊教育,因此于婴幼儿早期即予以精细动作,粗动作及智能的训练,对他们的发展都是有帮助的。
 
10检查诊断
唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查,但具有一定的风险。
 
但是根据各国相关规定不同,针对这种检查的具体措施也有不同,比如在日本,基于一般的学会伦理规定,对这种出生前检查不做积极的推荐,只有在妊妇自行主张,如结婚的夫妇必须症得双方同意的情况下,医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。
 
但是另一方面,如英国出生前诊断作为一项国家政策,这种检查十分普及。

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主要为孤独症儿童、感统失调儿童、注意力不集中儿童、语言障碍儿童、等特殊儿童提供康复训练,为他们筑起爱的家园。
 
 
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使命:帮助有特殊需要的家庭提高康复知识和生活技能
 
 
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